Băiatul Britanic, Miracolul Tratamentului Pentru Eliminarea Bolilor Genetice

Carmen Neagu și soțul ei, Gabriel, au devenit părinții unui copil sănătos după aplicarea unui tratament revoluționar de fertilizare in vitro (FIV). Lucas, băiețelul lor în vârstă de cinci luni, s-a născut fără o boală genetică care slăbește mușchii. Aceasta este o premieră în Europa, iar rezultatul este un pas semnificativ în lupta împotriva bolilor genetice.

Carmen, în vârstă de 27 de ani, a văzut cum tatăl ei a suferit de boala Charcot-Marie-Tooth (CMT), o afecțiune care slăbește mușchii și care se poate transmite la copii. Hotărâtă să nu își vadă copiii suferind la fel cum a suferit și tatăl lor, Carmen și Gabriel au fost selectați să participe la un tratament inovator numit karyomapping, oferit de o clinică din Londra.

Karyomapping-ul este o procedură specializată de diagnostic genetic preimplantatoriu, care poate identifica aproximativ 200 de afecțiuni genetice în embrioni. Această metodă a oferit cuplului informații esențiale pentru a selecta cel mai sănătos embrion pentru implantare. Astfel, Lucas s-a născut fără afecțiunea genetică care amenința să îi afecteze mușchii.

Noul tratament a fost dezvoltat de medicii de fertilitate de la Centrul pentru Sănătate Reproductivă și Genetică din Londra și a fost aplicat cu succes la Carmen și Gabriel. Prin analizarea secvențelor genetice la 300.000 de puncte diferite ale cromozomilor, experții au reușit să identifice secțiunile defecte ale codului genetic responsabile pentru afecțiune.

Karyomapping-ul a schimbat complet abordarea diagnosticului genetic preimplantatoriu, întrucât necesită mai puțin de două săptămâni de lucru de laborator, în comparație cu metodele anterioare care erau costisitoare și consumatoare de timp. Acesta este un pas important în direcția eficientizării procesului de selecție a embrionilor sănătoși și de eliminare a riscurilor de transmitere a bolilor genetice.
Carmen Neagu a declarat: “Lucas este un bebeluș foarte fericit și perfect. El este rezultatul dorinței noastre de a avea un copil sănătos și de a-l proteja de afecțiunea genetică pe care noi o purtăm. Nu doream să îi oferim o viață marcată de suferință, așa că am ales acest tratament revoluționar.”

Acest succes deschide noi perspective în medicina reproductivă și aduce speranță familiilor care se confruntă cu riscul de transmitere a bolilor genetice. Tratamentul karyomapping poate fi o soluție pentru cuplurile care doresc să evite transmiterea unor afecțiuni genetice la urmașii lor.

Cu toate acestea, există și critici care susțin că selecția embrionilor pe baza caracteristicilor genetice deschide poarta eugenismului și creează presiune socială asupra părinților de a avea copii perfecți genetic. Este important ca această tehnică să fie aplicată cu responsabilitate și să respecte etica medicală.
În ciuda controversei, noul tratament revoluționar oferă o șansă reală de a aduce pe lume copii sănătoși și de a reduce impactul bolilor genetice în viețile familiilor. Descoperirea și aplicarea tehnicilor avansate în medicina reproductivă reprezintă o promisiune a unui viitor mai bun pentru toți cei care se confruntă cu astfel de provocări.